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Los Cromosomas
Los Cromosomas
Los cromosomas contienen “información genética”
En 1960, Gourdon desarrolló un experimento usando ranas del género Xenopus con el que logró demostrar la localización de la información genética en células eucariontes. Este investigador tomó óvulos normales y los irradió con luz ultravioleta hasta eliminar los núcleos, obteniendo así células enucleadas. A estos óvulos enucleados, les insertó núcleos provenientes de renacuajos albinos. De los óvulos modificados se desarrollaron ranas albinas. Este resultado demostró, por primera vez, que el núcleo contiene la información genética. En el caso del modelo experimental descrito, dicha información es la responsable de la aparición del albinismo.
¿Qué hay dentro del núcleo?
El núcleo de una célula contiene, entre muchos otros elementos, numerosas estructuras en forma de bastones, llamadas “cromosomas”. Al conjunto de cromosomas de los organismos de una especie se le denomina cariotipo. Por ejemplo, en cada célula somática del ser humano existen 46 cromosomas. Por lo tanto, los seres humanos tenemos un cariotipo conformado por 46 cromosomas, en las células somáticas y 23 cromosomas en las células sexuales (óvulos y espermatozoides).
Sin embargo, la descripción de un cariotipo se realiza considerando no solo el número total de cromosomas, sino también la forma de cada uno de ellos. De este modo, al ordenar los cromosomas del cariotipo humano de acuerdo al tamaño y la forma, es posible distinguir que estos se encuentran de a pares en las células, al igual que en muchas especies. Cada par de cromosomas se representa con un número, que corresponde al “nombre’ de dicho par cromosómico. A los cromosaomas de cada par se les denomina cromosomas homólogos, los que son idénticos en forma y tamaño.
Cariotipo Humano
Cariotipo humano (de un hombre).
Las muestras se han obtenido con una técnica de tinción especial denominada bandeo G, la que produce el patrón característico de bandas claras y oscuras. Los cromosoma homólogos presentan el mismo patrón de bandas G.
En el caso de la especie humana y de muchos otros animales, los cromosomas de machos y hembras son idénticos, a excepción de los cromosomas sexuales, X e Y. En la mujer, los cromosomas sexuales corresponden a dos cromosomas X (XX), mientras que en el hombre hay un X y un Y (XY). Lo que determina que un individuo sea hombre, se encuentra en el cromosoma Y, el que contiene la información genética que permite que se expresen los fenotipos masculinos. Los cromosomas sexuales son, entonces, un buen ejemplo de la relación entre cromosomas e información genética. Ellos contienen la información genética necesaria para dirigir el desarrollo hacia uno u otro sexo. En el resto de los cromosomas, denominados autosomas, también existe abundante información genética, la que determina diferentes aspectos del desarrollo, estructura y función de los organismos.
Puedes armar un cariotipo “online”, visitando la página:
http://www.biologia.arizona.eduAsí, cada cromosoma contiene información que permite la expresión de muchos fenotipos. Los fenotipos son las características hereditarias de los organismos, y son el resultado de la información genética y del ambiente. Por lo tanto, la alteración de la estructura de un cromosoma conlleva, generalmente, la alteración de muchos fenotipos. Por ejemplo, en algunas enfermedades, los individuos presentan solo una copia de un cromosoma, en lugar de un par homólogo, mientras que en otras patologías existen tres copias, o más, de un mismo cromosoma. Estas alteraciones del número de cromosomas producen enfermedades que se manifiestan en múltiples fenotipos. En el síndrome de Down, por ejemplo, existen tres copias del cromosoma 21.
El esquema muestra la relación entre locus, cromatina, cromosoma y cariotipo.
Fuente: http://www.monografias.com/trabajos16/adn-alta-velocidad/Image4984.jpg
Cariotipos en diferentes especies
El número de cromosomas es una característica especie-especifica. Lo anterior significa que cada especie presenta un cariotipo con un número de cromosomas que se mantiene constante, salvo excepciones, entre los individuos de esa especie. Obviamente, hay especies diferentes que presentan un mismo número de cromosomas, debido a que provienen de un ancestro común reciente y a que han conservado las características generales del cariotipo. En otros casos, especies evolutivamente muy alejadas pueden presentar un mismo numero de cromosomas, debido a simple coincidencia, o convergencia, en términos evolutivos. Por ejemplo, algunas especies de pejerreyes en Chile presentan 23 pares de cromosomas, como en el cariotipo humano.
Los biólogos acostumbran a usar el termino 2n para referirse al numero de pares de cromosomas en una especie. Así, el cariotipo humano es 2n=46, mientras que en el gorila es 2n=48. En ciertas ocasiones, se usa el término n, para referirse al número de cromosomas en las células sexuales. En el ser humano es 2n=23 y en el gorila es 2n=24. El termino 2n también se define como el numero diploide de cromosomas, mientras que n corresponde al numero haploide de los mismos.
Diploidía puede definirse como la existencia de pares de cromosomas homólogos. En muchos organismos, la mayoría de las células somáticas son diploides, en tanto que las células sexuales son haploides. También existen organismos completamente haploides y otros poliploides, es decir, que presentan más de una copia de cada cromosoma. La poliploidía es común en los organismos vegetales.
Los loci
¿Qué es la información genética? En cada cromosoma humano existen miles de genes, cada uno aportando un mensaje específico. El color de tu piel, pelo, la forma de tu cuerpo, etc., están determinados, tanto por el ambiente, como por una diversidad de genes que se ubican en diferentes cromosomas. Al lugar que ocupa un gen se le denomina locus, que significa lugar en griego. Los cromosomas homólogos contienen los mismos genes, aunque frecuentemente, existen algunas diferencias entre ellos. Al conjunto total de la información genética de un individuo se le denomina genoma.
Los genes para el grupo sanguíneo ABO se encuentran en uno de los extremos del cromosoma 9, región que corresponde, entonces, al locus ABO. Los biólogos poseen las técnicas para mapear los genes, es decir, para conocer su ubicación dentro de los cariotipos.
Puedes obtener los loci de CUALQUIERA DE LOS 30 MIL genes humanos visitando la pagina:
http://www.ncbi.nlm.nih.gov/mapview/maps.cgi?taxid=9606&chr=1Los cromosomas están hechos de cromatina
Los cromosomas están constituidos principalmente por ácido desoxiribonucleico (ADN) y por proteínas. El ADN corresponde a la molécula que contiene el mensaje genético. Cada cromosoma es una larga molécula de ADN unida a proteínas. A lo largo de ella, se ubican miles de genes.
El ADN es una macromolécula formada por dos hebras. Cada hebra contiene millones de unidades monoméricas llamadas nucleótidos. En el cromosoma 1, por ejemplo, hay alrededor de 250 millones de nucleótidos en cada hebra. Si estiráramos un cromosoma humano, este mediría alrededor de 2 metros. Sin embargo, las células miden millones de veces menos. ¿Cómo pueden las células contener estas moléculas tan largas? La respuesta a esta pregunta radica en ciertas proteínas que se unen al ADN provocando el empaquetamiento y condensación de los cromosomas, reduciendo así la longitud de las hebras en miles de veces.
En el sitio http://video.google.com/videoplay?docid=-4167644462303807708&q=chromosomes hay un excelente video acerca del empaquetamiento del ADN en los cromosomas.
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Ciclo Celular
Ciclo Celular
Cuando una célula eucarionte se divide en dos, su núcleo se divide en forma equitativa hacia ambas células hijas, repartiendo así el material genético a la progenie. Se denomina mitosis a este proceso de división del núcleo, que ocurre durante la reproducción celular.
Si una célula 2n=10 repartiera su material genético de manera directa a las células hijas, cada una de ellas heredaría solo 5 cromosomas y, en la siguiente generación celular, cada célula tendría solo entre 2 y 3 cromosomas, y así sucesivamente, por lo que cabe plantear la siguiente pregunta: ¿Qué mecanismos permiten que el material genético sea transmitido íntegramente a las células hijas?
Antes de la mitosis, ocurre la duplicación del material genético, esto es, la síntesis o fabricación de una copia de todos los cromosomas. Esta simple solución conlleva detalles moleculares complejos, los que se analizarán más adelante. Por ahora, analizaremos el contexto celular en el que ocurre la mitosis. La mitosis y la duplicación del material genético son parte de lo que se conoce como ciclo celular. La etapa de duplicación del material genético, que antecede a la mitosis, se denomina etapa de síntesis o etapa S. En forma previa a dicha etapa, cada cromosoma está conformado por una sola cromátida; luego de la etapa S cada uno está formado por dos cromátidas. Las etapas previas a S se denominan G1 y G2. Las células pasan sucesivamente por las etapas G1, S, G2 y Mitosis, que conforman las etapas del ciclo celular.
Durante la etapa de síntesis, las moléculas de ADN no se encuentran condensadas, sino que en un estado laxo, debido a que el ADN se desprende de muchas de las proteínas que participan en la condensación de los cromosomas. Esto permite la acción de ciertas enzimas encargadas de duplicar el ADN.
Etapas del ciclo celular
Podemos considerar a la etapa G1, como el punto de partida del ciclo celular. En G1, las células aumentan su tamaño y realizan las funciones características del tipo celular. Esta etapa es frecuentemente muy larga, durando varios días e incluso meses. Al final de G1, cuando la célula ha alcanzado un tamaño límite y bajo ciertos estímulos químicos, se activan en ella los mecanismos conducentes a la siguiente etapa del ciclo: la replicación del ADN.
Una vez que el DNA se replica, cada cromosoma contiene dos cromátidas. La cantidad de ADN en una célula se describe comúnmente como cADN. Antes de la replicación, las células contienen un cADN=2, debido a que existe una pareja de cada cromosoma y a que cada uno presenta solo una cromátida. Luego de la replicación, la cantidad de ADN es cADN=4, pues hay 4 copias de cada cromátida por cada par de cromosomas homólogos. Luego de la replicación, las células permanecen en una etapa denominada G2, durante la cual se reparan algunos errores de copia del material genético, que ocurren durante la replicación. Al finalizar G2, la célula está lista para dividir su núcleo a través de la mitosis. Puesto que las células contienen un cADN = 4, como resultado de la mitosis, las células hijas presentan un cADN=2, es decir, se restaura la cantidad de cADN inicial. Luego, ocurre la división del citoplasma, a través del proceso de citodiéresis, de manera que por cada célula se originan dos células hijas que comparten un mismo material genético, heredado de la célula madre. Las células hijas comienzan así una nueva etapa G1, es decir, un nuevo ciclo celular. A las etapas G1, S y G2 se les denomina en conjunto, Interfase. Por lo tanto, el ciclo celular incluye a la interfase, la mitosis y la citodiéresis.
Esquema de la mitosis y la division celular. Es importante recordar la diferencia entre mitosis y citodiéresis. Mientras la primera consiste en la división del núcleo, la segunda corresponde a la división del citoplasma. En suma, ambos procesos originan la división de la célula.
Puedes encontrar abundante información acerca del ciclo celular y del comportamiento de los cromosomas en sus diferentes etapas en el sitio http://www.efn.uncor.edu/
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Mitosis
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Meiosis
Meiosis
Existen dos tipos de reproducción en los seres vivos: la reproducción sexual y la asexual. En la reproducción asexual, un solo organismo da origen a la descendencia. En la reproducción sexual, en cambio, dos progenitores aportan las células que dan origen a la progenie.
Generalmente, cada progenitor aporta una célula, denominada gameto, y ambas se unen en la fecundación. La fusión de los gametos origina al huevo (o cigoto fecundado), el que prolifera hasta originar los millones de células del estado adulto.
Los organismos diploides estamos formados principalmente por células diploides. Sin embargo, damos origen a un conjunto de células haploides: los gametos. Dos gametos, a su vez, se unen originando un nuevo organismo diploide. La meiosis es el proceso a través de cual células diploides originan gametos haploides. Para ser más precisos, la meiosis es el proceso a través del cual las células disminuyen su nivel de ploidía a la mitad.
Los gametos, entonces, son células especializadas que se originan a partir de células diploides, las que sufren, entre otros cambios, la reducción del número de cromosomas transformándose en células haploides. Este proceso se conoce como gametogénesis y ocurre en las gónadas: testículos y ovarios. En la gametogénesis femenina, denominada ovogénesis, las ovogonias, células diploides, se transforman en óvulos en los ovarios. La ovogénesis se inicia en el estado embrionario, se detiene al nacer, se reinicia en la pubertad y finaliza solo luego de la fecundación. La gametogénesis masculina recibe el nombre de espermatogénesis y ocurre en los testículos, donde millones de espermatogonias se transforman en espermátidas diariamente.
En este proceso, las células reducen su número de cromosomas a la mitad, debido a la separación de los cromosomas homólogos, seguida de la separación de las cromátidas hermanas. Así, una célula diploide (2n) origina una célula haploide (n), o bien una tetraploide (4n) origina una diploide (2n), por ejemplo.
La meiosis se divide en dos etapas: meiosis I y meiosis II. En la meiosis I, se separan los cromosomas homólogos. Inicialmente, estos se disponen en el ecuador de la célula. Luego, como producto de la acción de los microtúbulos, se separan (o segregan) hacia células hijas diferentes. Como resultado de la meiosis I, se originan dos células haploides (n cromosomas), a partir de una célula diploide (2n cromosomas). A su vez, la cantidad cADN se ha reducido de 4c a 2c.
En la meiosis II, las células resultantes de la meiosis I experimentan una división celular en la que se segregan las cromátidas hermanas, tal como ocurre en la mitosis. En esta etapa, cada cromosoma se dispone en el ecuador de la célula y las cromátidas se separan, nuevamente por acción de los microtubulos, dirigiéndose cada una hacia una célula hija diferente. Como resultado de la meiosis II, por cada célula producida en la meiosis I, se originan dos células haploides (n cromosomas) y con solo 1c ADN.
De este modo, por cada gonia que experimenta meiosis, se originan cuatro células haploides 1c ADN.
Importancia de la segregación de los cromosomas homólogos
En la meiosis I, se pueden originar varios gametos diferentes, como producto de la segregación de los cromosomas homólogos. Si consideramos una gonia con 8 cromosomas, esto es, 4 pares de cromosomas homólogos, hay muchas formas de repartir estos últimos a las células hijas. Por ejemplo, el cromosoma 1 materno junto con el cromosoma 2 materno, o bien el 1 materno, con el 2 paterno, etc. Por lo tanto, los cuatro pares de cromosomas, dan lugar a 2n formas de distribución hacia las células sexuales hijas. Ello, porque la separación, o segregación, de los cromosomas homólogos ocurre al azar. Es decir, puede originarse cualquier combinación de cromosomas en el ecuador. Este fenómeno tiene una gran importancia, ya que permite que se originen gametos con diferente información genética. En el ejemplo siguiente, los cromosomas podrían orientarse de 2 maneras diferentes.
Como en la meiosos I, cada una de estas gonias da origen a dos células, por lo que se formarán 4 gametos diferentes. ¿Qué sucede si hay tres pares de cromosomas homólogos? Entonces, además de estas 4 formas de “permutar” los cromosomas, existirán otras dos más para el tercer cromosoma, por lo que el numero total de distribuciones posibles es de 4 x 2= 8. Si el cariotipo es 2n=8 (cuatro pares de cromosomas), entonces el resultado es 8 x 2=16, y con 2n=10 (5 pares) es 16 x 2 = 32, etc. En general, el número de gametos diferentes que puede formarse debido a la permutación de cromosomas durante la meiosis I es de 2n , en donde n representa el número de pares de cromosomas.
Etapas de la meiosis
Las fases I y II de la meiosis se han dividido, a su vez, en etapas similares a las que ocurren en la mitosis. A continuación, se explica brevemente cada una de ellas, a través de los siguientes esquemas.
Meiosis I
1) Interfase: Precede a la meiosis. En esta etapa, al igual que en la mitosis, el ADN se replica.
2) Profase I: Los cromosomas homólogos se aparean, produciéndose el entrecruzamiento.
3) Metafase I: Los cromosomas se disponen en el ecuador, al azar. En esta etapa, los cromosomas se “reparten” también al azar hacia las futuras células hijas.
4) Anafase I: Los cromosomas homólogos se dirigen hacia las células hijas atraídos por la tubulina.
5) Telofase I: Los dos nuevos núcleos comienzan a reorganizarse. Se inicia la citoquinesis, es decir la división del citoplasma.
6) Interfase: Luego de la meiosis I ocurre una nueva interfase, que constituye un tiempo de “espera” para la meiosis II.
Meiosis II
1) Profase II: Los cromosomas vuelven a condensarse
2) Metafase II: Los cromosomas se alinean en el ecuador de la célula.
3) Anafase II: Las cromátidas hermanas se separan y los cromosomas se dirigen hacia polos distintos.
4) Telofase II: se forman los nuevos núcleos y ocurre la citokinesis.
5) Resultado final: 4 células haploides con 1 cADN cada una.
Autoevaluaciones
Pregunta Nº 2
Observa las siguientes figuras y responde
A) ¿Que etapas están señaladas con las letras A, B, C, D y E?
B) Describe este cariotipo.
A) Interfase, profase, metafase, anafase, células hijas.
B) Esta corresponde a una célula 2n=6 cromosomas, pues es diploide (2n) y el número total de cromosomas en esta célula diploide es 6.
Pregunta Nº 3
Completa las casillas vacías del siguiente esquema del ciclo celular y escribe la configuración de los cariotipos (n y cADN) para cada uno de ellos.
Arriba, 2n, 4cADN. Abajo, 2n, 2c. Izquierda, 2n, 4cADN.
Pregunta Nº 4
¿En qué etapas de la mitosis se encuentran las siguientes células? ¿En qué basaste tus respuestas?
a) Telofase. b) Metafase. c) Profase. d) Anafase.
Ejercicios
Ejercicio Nº 4
El siguiente gráfico representa los valores de cADN durante la espermatogénesis:
Al respecto, es correcto afirmar que la flecha indica:
a) Profase I
b) Inicio de la meiosis I
c) Final de la meiosis I
d) Etapa G1
e) Replicación del ADN.
En la etapa G1, las células contienen 2n cromosomas y 2cADN. El gráfico representa la gametogénesis comenzando por la etapa mencionada. Debido a la replicación del ADN, el contenido cADN aumenta al doble (4cADN) manteniéndose la diploidía (2n). La flecha indica la disminución de 4cADN a 2cADN; por lo tanto corresponde al final de la meiosis I, pues en ese proceso se separan los cromosomas homólogos hacia ambas células hijas.
Respuesta correcta : Alternativa c.
Ejercicio Nº 6
Observa la siguiente fotografía
¿En qué etapa del ciclo celular se encuentra la célula indicada con la flecha?:
a) Profase
b) Metafase
c) Anafase
d) Telofase
e) Citodiéresis
En esta fotografía, se observa que los cromosomas están completamente condensados, pues es fácil distinguir cada uno de ellos. En otras etapas del ciclo celular, la cromatina es laxa, siendo muy difícil discriminar los cromosomas individualmente. Cada cromosoma se encuentra en el medio de la célula, en el ecuador. Esta célula se encuentra por lo tanto en metafase.
Respuesta correcta : Alternativa b.
Ejercicio Nº 8
Una célula que se encuentra en MEIOSIS contiene el siguiente conjunto de cromosomas:
¿En cuál etapa de la meiosis podría encontrarse esta célula?
a) Telofase II
b) Metafase II
c) Profase I
d) Profase II
e) Metafase I
La célula del esquema contiene cromosomas con una sola cromátida cada una y los cromosomas no se presentan de a pares, sino que hay solo un miembro de cada homólogo. Por lo tanto, la configuración de este cromosoma es n, 1cADN. Esta configuración es la que se obtiene al final de la meiosis II.
Respuesta correcta : Alternativa a
